1. الرئيسية
  2. البحث
  3. حاسبة الاباضة و الخصوبة
  4. حاسبة موعد الولادة
  5. اتصل بنا


الموضوع /
          مرض صوت القطط


 
مرض صوت القطط


بالانجليزية : Cri du chat syndrome - 5p minus syndrome

تعريف:
متلازمة مواء القطط أو المواء هي اضطراب جيني نادر و سمي بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد " عالي النغمة " يشبه صوت مواء القطط يتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي , اضافة الى ان اكثر من ثُلث الاطفال المُصابين يفتقدون القدرة على البكاء ببلوغهم العام الثاني ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة و مُتَلازِمَةُ المَنْكِبِ واليَدّ وصفت عام ١٩٦٣ من قبل جيرون ليجين. وهو مرض نادر ويصيب جميع الأجناس.حيث يؤثر في طفل لكل 20.000 ولادة ويغلب اصابة الاناث به أكثر من الذكور .
وتشير بعض الإحصائيات إلى ولادة 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة سنويا في الولايات المتحدة الأمريكية .وهناك ثلاثة أطفال مصابين بهذه المتلازمة من بين كل ألفين طفل لديهم إعاقة عقلية ، ونسبة إصابة الإناث هي أكثر من نسبة إصابة الذكور.

الأسباب:
تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود خلل في تركيب الكروموزوم رقم خمسة والخلل هنا عبارة عن فقدان أو حذف Deletion في الذراع القصيرة للكروموزوم الخامس

الأعراض و العلامات:
من أكثر الصفات التي تلاحظ عند الأطفال المصابين هي السمات التي تظهر على الوجه حيث يبدو الوجه دائري الشكل (مستدير) يلاحظ كذلك بعد المسافة بين العينين ocular hypertelorism وتفلطح الأنف وصغر حجم الفم والفك micrognathia كل ذلك يجعل من شكل الوجه عند المصابين كالشخص المنتبه دائما .
تظهر على الأطفال المصابين كذلك تشوهات في الرأس مثل صغر الحجم microcephaly وصغر حجم الجسم بشكل عام وتشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية وهناك نسبة منهم يكون مصابا باضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات.وصعوبات في الرضاعة و بلع الطعام والتهابات الرئة بالإضافة إلى التهابات الأذن .
تنخفض القدرات العقلية عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة وقد يصنف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق حيث تنخفض قدراتهم العقلية إلى ما دون 20 IQ . وتزامنا مع انخفاض القدرات العقلية يكون هناك تأخر في جميع مظاهر النمو النفسي والحركي Psychomotor Retardation بما في ذلك القدرات الإدراكية واللغة والكلام

التشخيص:
يعتمد على العلامات الفيزيائية المرافقة للمتلازمة ويفيد إجراء فحص جيني، ويمكن اكتشاف وجود المرض قبل الولادة بفحص السائل السلوي أو فحص اعتيان الزغابات المشيمية، خاصة إذا كان لدى العائلة طفل مريض آخر.

تم تشخيص هذه المتلازمة في عام 1963 على يد الطبيب الفرنسي Jerome Lejeune والذي أطلق عليها مسمى cri du chat syndrome بالفرنسية ومعناه متلازمة مواء القطة ، حيث يكون صوت الأطفال المصابين شبيها بصوت القطة نتيجة النمو غير الطبيعي للحنجرة Larynx أو موضع الحنجرة الذي يكون منخفضا عما هو في الأحوال العادية laryngeal hypoplasia ويختفي هذا الصوت بالتدريج مع نمو الطفل . وعند بعض الأطفال يكون هذا الصوت هو السمة المميزة الوحيدة التي يلاحظها الأهل وتستدعي المعاينة الطبية .

العلاج:
لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ، ويكمن معالجة النواحي الصحية وخصوصا في حالة وجود اضطراب في عمل القلب واضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى ، وهناك حاجة كذلك إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة عن انخفاض التوتر العضلي Hypotonia وتعد خدمات التدخل المبكر والتربية الخاصة من أهم الخدمات التي يحتاجها الأطفال المصابين ، وبرامج التربية الخاصة الحديثة والفعالة مكنت نسبة كبيرة من الأطفال المصابين من اكتساب قدرات لغوية وكلامية مكنتهم من التواصل مع المحيطين بهم ومكنتهم كذلك من تطوير قدراتهم الإدراكية والمعرفية .
اما العيوب القلبيّة فتتطلب تدخلاً جراحياً .

المضاعفات:
ترتفع نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة وتصل إلى حدود 6-8% ومن أهم أسباب الوفاة هي التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس ونسبة الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة تحسنت كثيرا عن الماضي نتيجة ارتفاع مستوى العناية الصحية .



هل أعجبك الموضوع ؟  من فضلك اضغط على مشاركة ليستفيد أصدقائك
 
                          مشاركة على الفيس بوك              مشاركة على تويتر