1. الرئيسية
  2. البحث
  3. حاسبة الاباضة و الخصوبة
  4. حاسبة موعد الولادة
  5. اتصل بنا


الموضوع /
          متلازمة تثلث الصبغي دي


 
متلازمة تثلث الصبغي دي


بالانجليزية: Patau's syndrome ، trisomy 13 ، trisomy D


تعريف:
تثلث الصبغي دي أو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو متلازمة باتاو هي متلازمة وراثية و قد سميت بهذا الاسم نسبة ً لمكتشفها الطبيب كلاوس باتاو Dr. Klaus Patau , الذي اكتشف هذه المتلازمة عام 1960 و التي تعتبر اعتلال وراثي يحدث بسبب خلل في الانقسام الخلوي cell division, مؤديا ً إلى وجود ثلاثة نسخ من الصبغي 13 مع وجوب وجود نسختين فقط كما نعلم ..
متلازمة باتاو , هي ثالث المتلازمات شيوعا ً بعد متلازمة داون Down's syndrome في المرتبة الأولى , و متلازمة ادوارد Edward's syndrome في المرتبة الثانية .

الأسباب:
وراثية ناتجة عن خلل في الكروموسومات حيث يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 13 بدل من نسختين في كل خلايا الجسم. ففي خلايا الإنسان الطبيعي هناك نسختان فقط من كل كروموسوم ولذلك إذا فان الزيادة أو النقصان تسبب مشاكل صحية .

الأعراض و العلامات:
تتميز متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي بوجود ما يلي:
- تأخر في النمو
- تأخر اكتساب المهارات و التخلف العقلي
- وجود عينان صغيرتان
- شق في الشفة العليا (الشفة الأرنبة)
- شق في سقف الحلق (الحنك المشقوق)
- كما قد يعاني الذكور من عدم نزول الخصيتين
- وجود أصابع زائدة في اليد والقدم
- عدم اكتمال نمو الدماغ خاصة الجزء المسمى الدماغ الأمامي و هو أعلى المخ حيث لا لم يتم حدوث انقسام للمخ
- عيوب خلقية في الكلى
- عيوب خلقية في القلب منذ الولادة. مثل وجود فتحة (ثقب) بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي خارج القلب.

أنواع متلازمة باتاو :
- النوع الثلاثي الشائع :
عندما وجود ثلاث نسخ من لكروموسوم 13 في خلايا الجسم تسمى هذه الحالة بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي . فوجود الكروموسوم الزائد يؤدي إلى ظهور الأعراض العقلية و الجسدية لهذه المتلازمة.

- النوع المتعدد الخلايا :
في بعض الأحيان يكون الخطأ في توزيع الكروموسومات بعد التلقيح وليس قبلة فلذلك فان بعض الخلايا يكون فيها عدد طبيعي و البعض الأخر فيها عدد زائد. وهذا يعني أن بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة لديهم خلايا تحتوي على 47 كروموسوم بسبب النسخة الزائدة من الكروموسوم 13,بينما بعض الأخر من الخلايا يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات 46. هذا الشخص يسمى موزايك لمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو النوع المتعدد الخلايا . و في العادة تكون الاعراض في من لديه المتعدد الخلايا اقل شدة ممن لديه المتلازمة الثلاثية في كل الخلايا.

- النوع الناتج عن زيادة جزئية (الثلاثي الجزئي) :
في بعض الأنواع يكون هناك زيادة إضافية من الذراع الطويلة الكروموسوم 13 أما على كروموسوم 13 نفسه أو على كروموسوم أخر. الأعراض في العادة تكون مشابهه للنوع الشائع مع تفاوت في الأعراض بعض الشيء. من75 % إلى 80 % من حالات متلازمة باتاو تكون بسبب وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 إما بشكل كامل أو جزئي.بينما 10% من هذه حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة النوع المتعدد الخلايا, حيث أن بعض الخلايا تحتوي فيها كروموسوم زائد. تعتمد الأعراض المصاحبة للنوع المتعدد الخلايا من لمتلازمة باتاو على عدد و نوع الخلايا التي تحمل الكروموسوم الزائد .

التشخيص:
الفحوصات الممكنة لاكتشاف متلازمة باتاو قبل الولادة قليلة جدا ً , فمن الممكن إجراء فحص السلى خلال الأسبوع 14 إلى 18 من الولادة . إذ من الممكن أخذ بعض الخلايا الجنينية fetal cell من السائل السلوي amniotic fluid و فحصها , كما من الممكن أخذ عينة من الزغابات المشيمائية , و من الطرق أيضا ً , الفحص بالأمواج فوق الصوتية ..

قد يظن أحدنا أن هذه الطرق كافية لاكتشاف متلازمة باتاو قبل الولادة , ربما , و لكن المشكلة تكمن في الخطورة الكبير التي تسببها هذه الفحوص على الحمل , و احتمال الإجهاض الكبير الناتج عنها .

من الممكن أيضا ً أخذ تلك العينات في الأسبوع 9 إلى 11 من حمل الجنين لفحص وجود نسخة زائدة من الصبغي 13 في خلاياه ..
و حديثا ً , وجدت طريقة جديدة في التشخيص هي المقايسة التألقية الكمية بالـ PCR (quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) assay) , يستطيع الطبيب من خلالها تحديد وجود اعتلالات صبغية خلال 24 ساعة و بدقة عالية.

العلاج:
لم يكتشف دواء او علاج شافي لهذه المتلازمة الى الان . ولكن العلاج يكون بعلاج الأعراض الظاهرة على المريض المصاب بهذه المتلازمه. وهذا العلاج قد يتطلب بذل جهود منسقة من جانب فريق متعدد التخصصات الطبية .في بعض الحالات, العلاج الموصى به هو اجراء عمليه جراحيه للإعراض الغير طبيعيه المصاحبة لهذه المتلازمة كعمليات وضع أنبوب التغذية او الحلق المشقوق او عمليات القلب . طريقه الجراحة تعتمد على طبيعة و خطورة الإصابة, و الأعراض المصاحبة وعوامل اخرى .كثير من المواليد المصابين بهذه المتلازمة لديهم عيوب خلقيه خطيرة. و لكن بعض الحالات التي تكون اقل تاثر خاصة التي يكون فيه زيادة جزئية في كروموسوم 13 او من النوع المتعدد الخلايا قد تتحسن حاله الطفل تتطلب علاج طبي لتصحيح العيوب الخلقية و التعقيدات المصاحبة. خاصة مشاكل التغذية,و التي يمكن استخدام وضعيات معينه وبعض التقنيات المساعدة. او التغذية الأنبوبية او التغذية المعدية مباشرة. العيوب الشكلية مثل شق الشفة العليا وشق الحلق ممكن تصحيحها عن طريق الجراحة. كما يمكن زيادة السعرات الحرارية في الغئاء و متابعة أمور السمع و البصر معالجتها اذا لزم الأمر. كلك العلاج الطبيعي و علاج النطق و التأهيل و محاولة تنمية المهارات.

في كثير من حالات متلازمة باتاو الناتجة عن وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 تحدث لهم وفاة مبكرة و قد لا يكون من الضروري القيام باجراء عمليات جراحية و عمل امور طبية اكثر من المعتاد نتيجة لاحتمالية هذا الامر. إضافة إلى شدة التأخر في النمو المتوقعة و التي هي غير قابلة للشفاء .



هل أعجبك الموضوع ؟  من فضلك اضغط على مشاركة ليستفيد أصدقائك
 
                          مشاركة على الفيس بوك              مشاركة على تويتر