 |
 |
 |
|
|
|
|
| الضمور العضلي الوراثي ، متلازمة دينش | أضيف في: 31/05/2009 | |||
|---|---|---|---|---|
| الضمور العضلي الوراثي ، متلازمة دينش Duchenne هو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها muscular dystrophy و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله . سبب حدوث المرض: - الوراثة Hereditary .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystrophin) يوجد في العضلات. فترة حدوث المرض : - تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى . و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص . مراحل تطور المرض : - أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة بطة الرجل Calf m.s. .و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة Connective tissues إلى أنسجة دهنية Fat tissues فيما يعرف باسم pseudohypertrophy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص . يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Becker muscular dystrophy و هو مشابه للمرض Duchenne muscular dystrophy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي . الأعراض Symptoms: - الوهن و الضعف العضلي Muscle weakness - تطور و تدهور سريع Rapidly progressive - السقوط متكرر Frequent falls - صعوبة الحركة كالجري و القفزDifficulty with motor skills - تدهور و زيادة صعوبة المشي Progressive difficulty walking - عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة - التعب و الإرهاق الشديدن - محتمل حدوث التخلف العقلي - خلل في الهيكل العظمي - تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(scoliosis) - خلل في العضلات - قصر الأطراف. - تضخم بطة الرجل الكاذب Pseudohypertrophy الفحوصات العلامات: - الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي .و خلل في عضلة القلب Cardiomyopathy و احتقانه أحياتاً congestiveheartfailure أو عدم انتظام ضربات القلب arrhythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pneumonia.و أيضاً عدم التوازن . - ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاserum CPK - تخطيط لكهربية العضلات EMG (electromyography) - أخد عنية من نسيج عضلي muscle biopsy - الأشعة السينية X-Ray للصدر . العلاج : - لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط. توقعات لمصير المرض : - يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة . منع حدوث المرض : - من خلال تأكد الزوجين من وجود خلل جيني في أحد العائلات و أيضاً الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل. و أخيراً أتمنى لكم دوام الصحة و العافية، و لا تنسونا من صالح دعائكم بقلم الحكيم أدهم أحمد / موسوعة صحتي الطبية / www.9haty.com المراجع References : Sandra M. Nettina, (2006), The Lippincott Manual of nursing practice, 8th edition, Lippincott Williams & Wilkins, A Wolters company, New York, (U.S.) website references/ www.nlm.nih.gov/medlineplus www.reutershealth.com www.wikipedia.org www.wrongdiagnosis.com |
||||
| الكاتب: الحكيم أدهم أحمد |
 |
 |
|
|
خيارات المقال :
 ارسل المقال لصديق
 طباعة
المقال
|
||||
