الضمور العضلي الوراثي ، متلازمة دينش Duchenne هو مرض وراثي يتصف بسرعة تدهور و ضعف العضلات و ضمورها muscular dystrophy و التي تبدأ من أسفل الجسم (القدمين ثم الرجلين ثم الحوض ) إلى أعلي لتشمل عضلات الجسم كله .

سبب حدوث المرض:
- الوراثة Hereditary .. بسبب خلل جيني يسبب خلل في عمل ووظيفة و تطور العضلات بسبب بروتين بسمى ديستروفين (dystrophin)

يوجد في العضلات.

فترة حدوث المرض :
- تظهر أعراض المرض بالظهور قبل سن 6 سنوات و يمكن أن تظهر في السنة الأولى .
و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .

مراحل تطور المرض  :
- أول تظهر الأعراض على الأطراف السفلية ثم تيدأ بالصعود لأعلى ثم تشمل عضلات الجسك كله , و يلاحظ في الكثير من الحالات تضخم عضلة

بطة الرجل Calf m.s. .و ذلك نتيجة لتحول الأنسسجة الضامة Connective tissues إلى أنسجة دهنية Fat tissues فيما يعرف  باسم pseudohypertrophy انتفاخ و نمو العضلة الكاذب و يصيب هذا المرض 2 من كل 10,000 شخص .

يجب أن نلاحظ الفرق بين هذا المرض و المرض الذي يسمى Becker muscular dystrophy و هو مشابه للمرض Duchenne

muscular dystrophy و لكن الفرق بينهما يكمن في البطء الشديد في حدوث الضمور العضلي .

الأعراض Symptoms:
- الوهن و الضعف العضلي Muscle weakness
- تطور و تدهور سريع Rapidly progressive
- السقوط متكرر Frequent falls
- صعوبة الحركة كالجري و القفزDifficulty with motor skills
- تدهور و زيادة صعوبة المشي Progressive difficulty walking
- عدم القدرة على المشي ببلوغ سن 12 سنة
- التعب و الإرهاق الشديدن
- محتمل حدوث التخلف العقلي
- خلل في الهيكل العظمي
- تقوس العمود الفقري و الظهر و الصدر(scoliosis)
- خلل في العضلات
- قصر الأطراف.
- تضخم بطة الرجل الكاذب Pseudohypertrophy

الفحوصات العلامات:
- الفحص السريري و يظهر الخلل في الجهاز الهيكلي و العضلي و مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي .و خلل في عضلة القلب Cardiomyopathy و احتقانه أحياتاً congestiveheartfailure أو عدم انتظام ضربات القلب arrhythmias او إلتهابات الجهاز التنفسي pneumonia.و أيضاً عدم التوازن .
- ارتفاع في إنزيمات القلب و منهاserum CPK
- تخطيط لكهربية العضلات EMG (electromyography)
- أخد عنية من نسيج عضلي muscle biopsy
- الأشعة السينية X-Ray للصدر .

العلاج :
- لا يوجد علاج للمرض و لكن يبقى التدخل من اجل التخفيف من الأعراض و العلامات و منع حدوث المضاعفات الناتجة عن عدم الحركة و النشاط.

توقعات لمصير المرض :
- يستمر الوهن و ضعف و انكماش العضلات إلى أن يتسبب ذلك في فشل عملية التنفس و غالباً من تحدث الوفاة في سن 25 سنة .

منع حدوث المرض :
- من خلال تأكد الزوجين من وجود خلل جيني في أحد العائلات و أيضاً الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل.

و أخيراً أتمنى لكم دوام الصحة و العافية، و لا تنسونا من صالح دعائكم
بقلم الحكيم أدهم أحمد / موسوعة صحتي الطبية / www.9haty.com

المراجع  References :
Sandra M. Nettina, (2006), The Lippincott Manual of nursing practice, 8th edition, Lippincott Williams & Wilkins, A Wolters company, New York, (U.S.)

website references/
www.nlm.nih.gov/medlineplus
www.reutershealth.com
www.wikipedia.org
www.wrongdiagnosis.com